Hemofilie
Het proces van bloedstolling bestaat uit primaire hemostase (afhankelijk van trombocyten, von-willebrandfactoren en vaatwand) en secundaire hemostase (afhankelijk van stollingsfactoren II, VII, VIII, IX, X en XI en von-willebrandfactoren). Hemofilie is een X-gebonden recessieve aandoening, maar 40% betreft een nieuwe mutatie. Hemofilie A (deficiëntie in FVIII) komt zes keer vaker voor (1:5.000) dan hemofilie B (deficiëntie van FIX, 1:30.000). De ernst van de hemofilie wordt ingedeeld naar de restactiviteit van het FVIII-/FIX-gehalte, in ernstige (< 1%), matig ernstige (1-5%) en milde hemofilie (6-40%). Ernstige hemofilie presenteert zich vaak met hematomen en slijmvliesbloedingen in het 1e jaar, en vanaf ongeveer het 2e levensjaar met gewrichtsbloedingen, zowel spontaan als traumatisch. De behandeling bestaat uit intraveneuze toediening van stollingsfactorconcentraat; therapeutisch bij bloedingen en profylactisch bij trauma (capitis), rondom ingrepen, of gemiddeld drie keer per week om bloedingen te voorkomen. Patiënten met milde hemofilie kunnen ook behandeld worden met desmopressine (DDAVP) intraveneus of intranasaal, en tranexaminezuur per os kan gegeven worden als ondersteunende therapie.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze content:
- kent u de diagnostiek van een primaire en secundaire hemostasestoornis
- kent u de presentatie en kliniek van hemofilie
- kent u de hoofdlijnen van de behandeling van hemofilie