Genetische diagnostiek in de kindergeneeskunde: technieken en toepassingen
|
01 december 2024
|
1 punt
Het vakgebied klinische genetica verandert voortdurend. Zo neemt de kennis over zeldzame genetische aandoeningen in rap tempo toe. Door de ontwikkeling en continue verbetering van genetische technologie (next generation sequencing) kan steeds sneller en accurater een genetische diagnose worden gesteld bij kinderen met een zeldzame aandoening. Genetische diagnostiek wordt steeds vaker aangevraagd zonder tussenkomst van een klinisch geneticus. Het is daarom voor kinderartsen belangrijk om up-to-date kennis te hebben over de achterliggende principes van zeldzame genetische aandoeningen en genetische diagnostiek. In dit artikel wordt een overzicht gegeven van de huidige stand van zaken rondom genetische diagnostiek, waarbij zowel de achtergrond van de onderliggende technieken wordt besproken als de mogelijkheden, beperkingen en valkuilen in de klinische praktijk. Ook worden de nieuwste ontwikkelingen besproken op het gebied van genetische technieken die naar verwachting in de nabije toekomst in de kliniek zullen worden gebruikt.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- weet u welke typen genetische varianten en moleculaire mechanismen zeldzame genetische aandoeningen kunnen veroorzaken
- herkent u in anamnese, familieanamnese en lichamelijk onderzoek belangrijke aanwijzingen die bij een genetische aandoening zouden kunnen passen
- kent u de achtergrond van de huidige technieken voor genetische diagnostiek
- kent u de belangrijkste klinische en technologische factoren die het stellen van een genetische diagnose kunnen bemoeilijken
- weet u wanneer triosequencing geïndiceerd is en wat de voordelen hiervan zijn
- weet u hoe te handelen nadat er een VUS (variant of uncertain significance) is aangetoond