Creutzfeldt-Jakob
Recent stelden wij in korte tijd bij drie patiënten de diagnose sporadische Creutzfeldt-Jakob. De initiële presentatie omvatte uiteenlopende klinische beelden met aspecifieke of misleidende symptomen, variërend van functioneel ogende schokken en psychiatrische ontregeling tot een dementieel beeld, waarna in alle casus binnen een kort tijdsbestek een duidelijke verslechtering optrad met myoclonieën, ataxie, spraakstoornissen en uiteindelijk een akinetisch mutisme. De diagnose werd in alle drie de casus pas overwogen na de snelle progressie en met behulp van het aanvullend onderzoek. MRI-hersenen toonde kenmerkende afwijkingen, waaronder diffusierestrictie in cortex, basale kernen en thalamus. EEG-afwijkingen waren wisselend, maar liquoronderzoek met RT-QuIC en 14-3-3 bevestigde in alle gevallen de diagnose. Het beloop was fulminant, met overlijden binnen enkele weken. Deze casuïstiek benadrukt de diversiteit van de beginfase van deze prionziekte en het belang van een neurologische herbeoordeling bij een niet-passend progressief of veranderend neurologisch klinisch beeld bij een eerder gestelde diagnose.