Alfa-methyl-acyl-CoA-racemase (AMACR)-deficiëntie

18 augustus 2025

AMACR-deficiëntie is een zeldzame metabole aandoening die zich voornamelijk uit in langzaam progressieve neurologische klachten op de volwassen leeftijd. De meest frequente klinische syndromen zijn retinitis pigmentosa, polyneuropathie, ataxie en cognitieve stoornissen. Ook stroke-like episodes worden beschreven. Het karakteristieke patroon van afwijkingen op MRI-hersenen kan bijdragen aan een snelle herkenning van deze aandoening. Patiënten met AMACR-deficiëntie hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van levercirrose en een hepatocellulair carcinoom, waarvoor screening wordt aanbevolen.