Gentherapie en hematopoëtische stamceltransplantatie voor leukodystrofieën
Allogene hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) is een effectieve behandeling voor meerdere leukodystrofieën, met name de cerebrale vorm van adrenoleukodystrofie, metachromatische leukodystrofie en adult-onset leukodystrofie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia. Bij HSCT worden microglia grotendeels vervangen door van de donor stamcellen afkomstige macrofagen. HSCT werkt alleen indien vroeg in de ziekte toegepast, idealiter vóór het ontstaan van klinische verschijnselen. Zorgvuldige indicatiestelling en systematische follow-up in een expertisecentrum zijn essentieel voor een goede begeleiding van patiënten. Ex vivo-gentherapie (autologe HSCT met beenmerg van de patiënt dat in het laboratorium getransfecteerd is met een lentivirale vector) is in de EU alleen geregistreerd voor de vroege vormen van metachromatische leukodystrofie en bewezen effectief.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- weet u dat allogene hematopoëtische stamceltransplantatie een effectieve behandeling voor meerdere leukodystrofieën kan zijn
- weet u dat deze behandeling alleen werkt indien vroeg in de ziekte toegepast, idealiter vóór het ontstaan van klinische verschijnselen
- kent u de belangrijkste complicaties van deze behandeling