Update genetische ataxieën
Binnen het onderzoeksveld naar genetische vormen van cerebellaire ataxieën hebben de afgelopen jaren belangrijke ontwikkelingen plaatsgevonden. Nieuwe DNA-analysetechnieken hebben geleid tot de ontdekking van nieuwe en relatief frequent voorkomende vormen van genetische ataxie: spinocerebellaire ataxie type 27b (SCA27b) en replication factor C subunit 1 (RFC1)-gerelateerde ataxie. Ook op het gebied van medicamenteuze therapie zijn er nieuwe ontwikkelingen gaande. Zo is omaveloxolone het eerste door de FDA en het EMA goedgekeurde ziektemodificerende medicijn voor de ataxie van Friedreich en loopt er een studie naar een genetische interventie voor SCA1 en SCA3.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- bent u op de hoogte van een tweetal nieuwere en relatief frequent voorkomende vormen van genetische ataxie (SCA27b en RFC1-gerelateerde ataxie)
- kent u de verschillende genetische diagnostische tests voor repeat-expansies en de ‘long-read DNA-sequencing’-methoden voor het diagnosticeren van genetische aandoeningen
- kent u de specifieke klinische en radiologische kenmerken die op SCA27b en RFC1 kunnen wijzen
- kent u de stand van zaken rondom het geneesmiddel omaveloxolone voor de ataxie van Friedreich
Update genetische ataxieën
In deze collectie
E-learning
Update genetische ataxieën
Toets
Update genetische ataxieën
Artikel
Update genetische ataxieën
Bijlage