Nucleaire beeldvorming bij transthyretine-amyloïd cardiomyopathie
Transthyretine(ATTR)-amyloïdose is een zeldzame en progressieve aandoening, waarbij depositie van verkeerd gevouwen transhyteine-eiwit (ATTR) leidt tot weefsel- en orgaanschade. De ziekte komt voor als wild-type (ATTRwt), voornamelijk bij ouderen, of als erfelijke variant (ATTRv) door mutaties in het transthyretine-gen (TTR). ATTR-cardiomyopathie (ATTR-CM) is een belangrijke manifestatie van beide vormen en leidt tot hartfalen, ritmestoornissen en geleidingsstoornissen, met aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit. De diagnostische herkenning van ATTR-CM is de afgelopen jaren sterk verbeterd door toepassing van geavanceerde beeldvormingstechnieken en verhoogde alertheid op de ziekte dankzij de beschikbaarheid therapieën. Vroege detectie is cruciaal, aangezien de effectiviteit van de behandelingen in een vroeg stadium van de ziekte het grootst is. Nucleaire beeldvorming speelt een centrale rol bij de diagnostiek van ATTR-CM. Botscintigrafie met 99m-technetium-gelabelde tracers maakt een betrouwbare, niet-invasieve diagnose mogelijk, terwijl het potentieel van andere technieken, zoals positronemissietomografie (PET), nog wordt onderzocht. Het doel van dit proefschrift was te onderzoeken hoe nucleaire beeldvorming kan bijdragen aan verbetering van de diagnostiek naar ATTR-CM en aan het longitudinaal volgen van ziekteprogressie en effect van therapie.