Erfelijke vormen van mammacarcinoom
Wanneer je te horen krijgt dat je kanker hebt, is de veronderstelling vaak dat je hieraan komt te overlijden. Door de vroege opsporing en de toename aan betere behandelmogelijkheden zijn de overlevingskansen bij veel soorten kanker de afgelopen jaren echter sterk toegenomen. Wist u dat ongeveer 5-10% van veelvoorkomende vormen van kanker, zoals borst- en darmkanker, erfelijk is bepaald? In veel gevallen betreft dit een autosomaal dominante overerving, wat betekent dat de kinderen van de aangedane ouder 50% kans hebben om de aanleg te erven. De afwijking kan door zowel vrouwen als mannen worden doorgegeven. In dit artikel wordt verder ingegaan op erfelijke afwijkingen specifiek voor vrouwen met mammacarcinoom (borstkanker) en de daarmee gepaard gaande gevolgen.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze content:
- de prevalentie van erfelijke vormen van mammacarcinoom in Nederland
- wat het verschil is tussen erfelijk mammacarcinoom en familiair mammacarcinoom
- wanneer er een indicatie is voor onderzoek bij een klinisch geneticus
- meer over diagnosticeren van erfelijk mammacarcinoom
- de periodieke controles van een patiënt met een BRCA-erfelijke mutatie
- de gevolgen beschrijven voor iemand die drager is van een BRCA-erfelijke mutatie
- wat de psychologische impact is voor de drager van een erfelijk mutatiegen
- als verpleegkundig specialist welke aspecten van psychosociale begeleiding van belang zijn