Praktische Pediatrie

In 2024 werd er hard gewerkt aan de herziening van de NVK-richtlijn ‘Etiologische diagnostiek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking’. In deze richtlijn wordt uitvoerig beschreven wanneer een kind in aanmerking komt voor deze diagnostiek en welke tests het best kunnen worden aangevraagd en in welke volgorde. Het woord ‘epigenetisch’ wordt een keer genoemd als mogelijke oorzaak en EpiSign wordt als diagnostische test genoemd. Maar hoe zat het ook al weer met epigenetica, en wat is EpiSign? Tijd voor een opfrisser!

Een 9 jaar oude jongen met een blanco voorgeschiedenis werd gezien op de spoedeisende hulp vanwege uitgebreide stomatitis met daarbij een verminderde intake. De klachten waren vier dagen daarvoor begonnen met aften die zich uitbreidden tot open zweren in de mond en op de lippen. Daarnaast had de jongen last van algehele malaise. Hij had geen medicatie ingenomen voorafgaand aan de klachten. Bij lichamelijk onderzoek zagen we uitgebreide ulceraties van de lippen, tong en orale mucosa met grijs-wit beslag (zie figuur 1a). Verder zagen we op de huid enkele vesikels met een erythemateuze hof op de palmaire zijde van de vingers en op beide onderarmen en benen (zie figuur 1b en 1c). Tot slot had de jongen ook een bilaterale conjunctivitis. Laboratoriumdiagnostiek bij presentatie toonde een CRP van 45 mg/l. De jongen werd opgenomen voor pijnstilling en voor sondevoeding vanwege de slechte intake. Om een bacteriële superinfectie te voorkomen werd gestart met amoxicilline/clavulaanzuur (Augmentin). Tijdens de opname ontwikkelde de patiënt een lichte stridor. Voor een goede beoordeling van de afwijkingen en de mogelijk bedreigde luchtweg, met daarbij de optie tot afname van biopten, werd de patiënt geïntubeerd en opgenomen op de kinderintensivecare. Inspectie toonde uitbreiding tot aan de farynx maar geen betrokkenheid van de onderliggende luchtwegen. Na extubatie kon de patiënt al gauw terug naar de algemene kinderafdeling. In de dagen erna veranderde het stomatitisbeeld en vormden zich hemorragische crustae (figuur 1d). PCR-analyses van de mucosale afwijkingen en het serum waren negatief voor herpessimplexvirus typen 1 en 2 en het varicellazostervirus. Het tongbiopt toonde uitgebreide granulerende ontsteking zonder specifieke kenmerken en het huidbiopt van een vesikel toonde ook een aspecifiek beeld met ontstekingsinfiltraat en enkele apoptotische keratinocyten. De pathologie gaf daardoor geen uitsluitsel. PCR op sputum was positief voor Chlamydia pneumoniae en negatief voor Mycoplasma pneumoniae. Wat is uw diagnose?

Goed samenwerken is essentieel voor het leveren van goede zorg en draagt bij aan het werkplezier. Intra-professioneel leren draagt bij aan betere samenwerking en begrip van elkaars context en rolverdeling. Intra-professioneel leren gaat niet vanzelf en verdient dus expliciete aandacht binnen opleidingen. Om intra-professioneel leren in de praktijk te verbeteren, is het belangrijk dat betrokkenen leerkansen herkennen (zien) en gemotiveerd zijn om van, met en over elkaar te leren (willen). Daarnaast is het belangrijk dat aiossen voldoende capaciteit en mogelijkheden ervaren om intra-professioneel te leren (kunnen en mogen) en zich veilig voelen om dat te doen (durven). Dit stimuleert leermechanismen die bijdragen aan het verkrijgen van inzicht in elkaars professionele identiteit, het stimuleren van wederzijds begrip en het verbeteren van samenwerkingsvaardigheden. Het is essentieel dat intra-professioneel leren geïntegreerd is in de dagelijkse zorgpraktijk en het opleidingscurriculum, zodat het ook daadwerkelijk in de praktijk wordt toegepast (doen). Hiervoor is het prioriteren van intra-professioneel opleiden door zowel aiossen, supervisoren, als de organisatie en opleiding van groot belang.

De klinische presentatie van systemische auto-immuunziekten kan zeer uiteenlopend zijn, waardoor het soms lastig is om een diagnose te stellen. De aanwezigheid van antinucleaire antistoffen (ANA) kan bijdragen aan het diagnosticeren van systemische auto-immuunziekten. Op zichzelf is het echter een aspecifieke bevinding met een brede differentiaaldiagnose. Ook bij gezonde kinderen wordt regelmatig een positieve ANA gevonden, terwijl het merendeel geen auto-immuunziekte heeft of ontwikkelt. Daarom is het van groot belang dat een ANA0test alleen wordt aangevraagd bij een klinische verdenking op een systemische auto-immuunziekte. Een positieve ANA kan verder worden gespecificeerd door de aanwezigheid van antistoffen tegen anti-dsDNA en anti-extraheerbare nucleaire antigenen (ENA) te bepalen. Een combinatie van een positieve ANA plus anti-dsDNA- en/of anti-ENA-antistoffen is specifieker voor een systemische auto-immuunziekte dan een op zichzelf staande positieve ANA zonder uitsplitsing. In dergelijke gevallen moet altijd worden overlegd met een kinderreumatoloog. Bij de diagnose jeugdreuma is een positieve ANA voldoende om als risicofactor te gelden voor het ontwikkelen van uveïtis.

Basisartsen hebben tegenwoordig meer dan ooit vragen over hun medische specialistische vervolgopleidingen (MSVO), co-schappen en anios-schappen. Ze vragen zich bijvoorbeeld af: ‘Kan ik met dit specialisme later de arts zijn die ik wil zijn en tegelijkertijd de mens, partner, ouder enzovoort die ik wil zijn?’ Met andere woorden: ‘Is dit vak geschikt voor mij?’. Ook kunnen ervaringen tijdens de MSVO bij aiossen twijfels oproepen en vragen als: ‘Ben ik wel geschikt voor dit vak?’. Daarnaast, of in samenhang met deze vragen, kan het tijdens de opleiding voorkomen dat bepaalde competenties niet voldoende worden ontwikkeld. Dit kan extra aandacht en aansturing vereisen en in het uiterste geval zelfs leiden tot beëindiging van de opleiding van de aios. Het doel van dit artikel is om bewustwording te creëren rond deze vragen en problemen. We belichten het perspectief van de aios en de supervisor (inclusief de rol van mentor) en de rol van de opleider als coach en facilitator van de opleiding, naast hun formele rol als beoordelaar.

Werkplekleren is essentieel voor kinderartsen: zowel in meer georganiseerde vorm tijdens de opleiding als in het meer impliciete leven lang leren daarna. Het gaat hierbij niet alleen om het leren van vakinhoudelijke kennis, competenties en vaardigheden (routine-expertise) maar ook om de vaardigheid om in veranderende omstandigheden nieuwe oplossingen voor problemen te ontwikkelen (adaptieve expertise). Om het leerpotentieel van de werkplek optimaal te benutten, zijn individuele eigenschappen essentieel (zoals motivatie, nieuwsgierigheid, flexibiliteit) maar ook eigenschappen van de sociale omgeving (veiligheid om fouten te maken, om hulp te vragen) en de inhoud en organisatie van de werkplek (complexe taken, ruimte om te experimenteren, elkaar ontmoeten). Zowel in de opleiding als daarna zijn rolmodellen van grote waarde in het leren op de werkplek: vakinhoudelijk, onderwijskundig en met betrekking tot het gedrag dat je laat zien. Als kinderarts (in opleiding) ben je, bewust of onbewust, een rolmodel. Voor nieuwe praktijksituaties zijn meestal geen vakinhoudelijke rolmodellen voorhanden. Dan is samen en wederkerig leren van nog groter belang waarbij er ruimte is voor experimenteren, nieuwe ideeën toegejuicht worden en onzekerheid wordt omarmd. Dit biedt mooie kansen voor de ontwikkeling van adaptieve expertise, zowel voor studenten, aiossen, als voor de kinderartsen zelf. Kinderartsen hebben een belangrijke rol en verantwoordelijkheid in het vormgeven van hun eigen leven lang leren en het daarnaast creëren van een werkplek waar ruimte is voor leren voor andere zorgprofessionals (in opleiding).