Praktische Pediatrie

Dysmorfologie, de studie van aangeboren afwijkingen in het gelaat en het lichaam, is in de klinische genetica en de kindergeneeskunde cruciaal voor het diagnosticeren van zeldzame syndromen. Een syndroom diagnosticeren is belangrijk omdat dit implicaties kan hebben voor zowel prognose als eventuele behandeling. In het huidige tijdperk van next generation sequencing (NGS) worden grote aantallen genen tegelijk geanalyseerd. Bij de interpretatie van varianten in genen zijn eventuele dysmorfe kenmerken essentieel: als het fenotype van een patiënt lijkt op een syndroom waarover na genetisch onderzoek wordt getwijfeld, is dat een sterke aanwijzing dat deze variant pathogeen is. Deze analyses worden ondersteund door artificiële intelligentie (AI), vooral gezichtsherkenning in tools zoals PhenoScore, waarbij patronen in gezichts- en overige fenotypische data worden gebruikt. Het stellen van een diagnose kan helpend zijn voor het opstarten van begeleiding, bepaling van de prognose en toekomstplanning van patiënten en hun families.

Jolita Bekhof is sinds twintig jaar werkzaam als algemeen kinderarts in Isala Zwolle. Daarnaast is ze sinds 2019 hoofdredacteur van Praktische Pediatrie. Ze houdt zich graag bezig met zorgevaluatieonderzoek en schept er een genoegen in ‘heilige huisjes’ kritisch te beschouwen.

Mycoplasma pneumoniae is een veelvoorkomende oorzaak van longontsteking bij kinderen. M. pneumoniae kan asymptomatisch in de bovenste luchtwegen aanwezig zijn, waardoor een positieve PCR-test niet altijd een M. pneumoniae-infectie betekent. Dit maakt de interpretatie van diagnostische tests lastig. In combinatie met specifieke klinische kenmerken kan de kans op een M. pneumoniae-infectie beter worden ingeschat, waarmee een indicatie voor adequate antibiotica kan worden gesteld. Bij refractaire M. pneumoniae-infecties kunnen macrolideresistentie en immuunontregeling een rol spelen, waarvoor doxycycline en prednison kunnen worden overwogen. Het gebruik van gevalideerde klinische kenmerken is cruciaal om overbehandeling en resistentie te voorkomen.

Brugada-syndroom (BS) is een zeldzame erfelijke hartritmestoornis die bij een deel van de patiënten wordt veroorzaakt door een DNA-variant in het SCN5A-gen. Kinderen met BS kunnen levensbedreigende ritmestoornissen ontwikkelen, voornamelijk tijdens koorts. BS wordt gediagnosticeerd bij patiënten met een spontaan type 1-brugadapatroon op het elektrocardiogram (ECG) of met een Shanghai-score ≥ 3,5. Het Brugada-patroon kan spontaan op het ecg aanwezig zijn, maar kan ook pas verschijnen onder invloed van koorts of medicatie en kan in de loop van het leven alsnog ontstaan. Kinderen met een verhoogde kans op BS omdat ze symptomen hebben passend bij BS, of omdat ze (50% risico op) dragerschap hebben van een DNA-variant in het SCN5A-gen, hebben vanaf de geboorte een indicatie voor screening op BS. De behandeling van kinderen die BS of een variant in het SCN5A-gen hebben, bestaat uit het vermijden van medicatie op de lijst www.brugadadrugs.org en het agressief onderdrukken van koorts met medicatie. Ritmemonitoring in het ziekenhuis tijdens koorts is geïndiceerd bij patiënten met een type 1 Brugadapatroon op het ECG.

In veel Nederlandse ziekenhuizen worden pasgeborenen beoordeeld door de kinderarts of arts-assistent na een geboorte per electieve sectio caesarea (SC) vanwege een groter risico op het ontwikkelen van respiratoire complicaties direct na de geboorte. Dit artikel gaat in op de toegevoegde waarde van deze beoordeling.

Een 14-jarige jongen met een blanco voorgeschiedenis komt op de poli wegens obstipatie en fecesincontinentie. Hij zegt dat hij dagelijks harde ontlasting heeft (Bristol Stool Scale 1-3) en meerdere keren per dag fecesincontinentie. De mictie is zonder bijzonderheden. Bij lichamelijk onderzoek wordt een niet zieke jongen gezien met een fors uitgezette maar soepele, niet pijnlijke buik. Er is spaarzame peristaltiek en wisselende tympanie. Voor zover te beoordelen is er geen hepatosplenomegalie. Anale inspectie wordt geweigerd. Het overige lichamelijk onderzoek is normaal. Hij gebruikt tweemaal daags 10 g macrogol, met onvoldoende effect. Gezien de ernst van de obstipatie en de fecesincontinentie wordt voorgesteld te starten met klysma’s, maar hij is te angstig en weigert. Er wordt overgegaan op orale desimpactie met macrogol 1,5 g/kg/dag gedurende zeven dagen, wat onvoldoende effect heeft. Een buikoverzichtsfoto (X-BOZ) met markers om de dikkedarmpassagetijd te meten, toont forse distensie van een met ontlasting gevuld sigmoïd en rectum (figuur 1). Wat nu?