Praktische Pediatrie

Heeft uw patiënt een onverzadigbare eetlust (hyperfagie), obesitas voor de leeftijd van 5 jaar, een ontwikkelingsachterstand, dysmorfe kenmerken, afwijkende meetgegevens en/of een bijzondere familieanamnese voor obesitas? Dit kunnen aanwijzingen zijn voor een genetische oorzaak van de obesitas. Er zijn twee soorten genetische obesitas: een syndromale en een niet-syndromale vorm. Bij een obesitassyndroom heeft de patiënt een combinatie van obesitas met andere (orgaan)afwijkingen en daarbij vaak ook een ontwikkelingsachterstand. Bardet-biedlsyndroom, Prader Willi Wyndroom en 16p11.2-microdeletiesyndroom zijn voorbeelden van syndromale obesitas. Bij niet-syndromale oorzaken, zoals MC4R-deficiëntie en leptinereceptordeficiëntie, komt obesitas geïsoleerd voor en is er geen ontwikkelingsachterstand. Bij verdenking op een genetische obesitas kan in het Amsterdam UMC (locatie AMC) een genpanel ‘erfelijke obesitas’ worden aangevraagd. Afhankelijk van de differentiaaldiagnose kunnen ook andere genetische testen worden ingezet. Hoewel een genetische oorzaak van obesitas zeldzaam is, zijn er voor deze doelgroep steeds meer medicamenteuze behandelingen beschikbaar óf in ontwikkeling. Dit maakt het vaststellen van een genetische oorzaak van de obesitas bij uw patiënt steeds belangrijker.

Dysmorfologie, de studie van aangeboren afwijkingen in het gelaat en het lichaam, is in de klinische genetica en de kindergeneeskunde cruciaal voor het diagnosticeren van zeldzame syndromen. Een syndroom diagnosticeren is belangrijk omdat dit implicaties kan hebben voor zowel prognose als eventuele behandeling. In het huidige tijdperk van next generation sequencing (NGS) worden grote aantallen genen tegelijk geanalyseerd. Bij de interpretatie van varianten in genen zijn eventuele dysmorfe kenmerken essentieel: als het fenotype van een patiënt lijkt op een syndroom waarover na genetisch onderzoek wordt getwijfeld, is dat een sterke aanwijzing dat deze variant pathogeen is. Deze analyses worden ondersteund door artificiële intelligentie (AI), vooral gezichtsherkenning in tools zoals PhenoScore, waarbij patronen in gezichts- en overige fenotypische data worden gebruikt. Het stellen van een diagnose kan helpend zijn voor het opstarten van begeleiding, bepaling van de prognose en toekomstplanning van patiënten en hun families.

Jolita Bekhof is sinds twintig jaar werkzaam als algemeen kinderarts in Isala Zwolle. Daarnaast is ze sinds 2019 hoofdredacteur van Praktische Pediatrie. Ze houdt zich graag bezig met zorgevaluatieonderzoek en schept er een genoegen in ‘heilige huisjes’ kritisch te beschouwen.

Mycoplasma pneumoniae is een veelvoorkomende oorzaak van longontsteking bij kinderen. M. pneumoniae kan asymptomatisch in de bovenste luchtwegen aanwezig zijn, waardoor een positieve PCR-test niet altijd een M. pneumoniae-infectie betekent. Dit maakt de interpretatie van diagnostische tests lastig. In combinatie met specifieke klinische kenmerken kan de kans op een M. pneumoniae-infectie beter worden ingeschat, waarmee een indicatie voor adequate antibiotica kan worden gesteld. Bij refractaire M. pneumoniae-infecties kunnen macrolideresistentie en immuunontregeling een rol spelen, waarvoor doxycycline en prednison kunnen worden overwogen. Het gebruik van gevalideerde klinische kenmerken is cruciaal om overbehandeling en resistentie te voorkomen.

Brugada-syndroom (BS) is een zeldzame erfelijke hartritmestoornis die bij een deel van de patiënten wordt veroorzaakt door een DNA-variant in het SCN5A-gen. Kinderen met BS kunnen levensbedreigende ritmestoornissen ontwikkelen, voornamelijk tijdens koorts. BS wordt gediagnosticeerd bij patiënten met een spontaan type 1-brugadapatroon op het elektrocardiogram (ECG) of met een Shanghai-score ≥ 3,5. Het Brugada-patroon kan spontaan op het ecg aanwezig zijn, maar kan ook pas verschijnen onder invloed van koorts of medicatie en kan in de loop van het leven alsnog ontstaan. Kinderen met een verhoogde kans op BS omdat ze symptomen hebben passend bij BS, of omdat ze (50% risico op) dragerschap hebben van een DNA-variant in het SCN5A-gen, hebben vanaf de geboorte een indicatie voor screening op BS. De behandeling van kinderen die BS of een variant in het SCN5A-gen hebben, bestaat uit het vermijden van medicatie op de lijst www.brugadadrugs.org en het agressief onderdrukken van koorts met medicatie. Ritmemonitoring in het ziekenhuis tijdens koorts is geïndiceerd bij patiënten met een type 1 Brugadapatroon op het ECG.

In veel Nederlandse ziekenhuizen worden pasgeborenen beoordeeld door de kinderarts of arts-assistent na een geboorte per electieve sectio caesarea (SC) vanwege een groter risico op het ontwikkelen van respiratoire complicaties direct na de geboorte. Dit artikel gaat in op de toegevoegde waarde van deze beoordeling.