Praktische Pediatrie

In Nederland worden jaarlijks 280 kinderen geboren met een schisis. Dit is een spleet in de bovenlip, de kaak en/of het gehemelte. Kinderen met een schisis kunnen problemen hebben met eten en drinken, de spraakontwikkeling, de gebits-, en kaakontwikkeling en het gehoor. Gedurende het leven moet een kind met schisis vaak een of meer operaties ondergaan om deze ontwikkeling zo goed mogelijk te doorlopen. Begeleiding vanuit een multidisciplinair team is wenselijk zodat alle expertise is samengebracht en de patiënt hier zo veel mogelijk baat van heeft, met zo min mogelijk aparte ziekenhuisbezoeken.

Juveniele dermatomyositis (JDM) is een zeldzame, ernstige auto-immuunziekte bij kinderen, gekenmerkt door symmetrische, proximale spierzwakte en typische huidafwijkingen met soms betrokkenheid van andere organen, vooral de longen. Vroege diagnose is cruciaal en verbetert de prognose aanzienlijk. De diagnose wordt gesteld op basis van anamnese, lichamelijk onderzoek, spierenzymen en serologie. Creatinekinase (CK) is het vaakst bepaalde spierenzym bij verdenking op een spieraandoening. Bij een op de vier JDM-patiënten is de CK-waarde normaal, bijvoorbeeld door chronische ontsteking in de spieren met spieratrofie, of door vormen van JDM met weinig of zelfs geen spierbetrokkenheid. Eiwitten die interferonactivatie in het bloed weerspiegelen, zoals galectin-9 en CXCL10, blijken voor myositis van grote diagnostische waarde. Andere diagnostische mogelijkheden, waaronder myositis-specifieke autoantistoffen en een whole-body MRI, maken een spierbiopt zelden meer nodig. Concluderend kan bij een kind met spierzwakte en een normale CK-waarde de diagnose JDM niet worden uitgesloten. Verwijzing naar een gespecialiseerd centrum voor verdere diagnostiek is geïndiceerd.

Baby’s en jonge kinderen ontwikkelen zich razendsnel. Als deze ontwikkeling duidelijk problematisch verloopt, kunnen verschillende hulpverleners betrokken raken en kunnen allerlei vragen opkomen. Ook gedrags-regulerende medicatie kan dan bij de kinderarts ter sprake komen. Gezien de gebrekkige kennis hierover bestaan er zowel bij kinderartsen als in het veld van de geestelijke gezondheidszorg voor jonge kinderen meer vragen dan antwoorden over het gebruik van psychofarmaca. De voorschrijver moet zich hier bewust van zijn en er samen met de ouders keuzes in maken. Behandeling met psychofarmaca moet altijd worden voorafgegaan door zorgvuldige diagnostiek en afstemming met ouders en collega’s. Als eerste worden niet-medicamenteuze interventies ingezet. Therapie met psychofarmaca is bij kinderen jonger dan 6 jaar geen behandeling van eerste keuze, is niet geïndiceerd als monotherapie en is meestal offlabel. De meest gebruikte psychofarmaca bij jonge kinderen zijn stimulantia en antipsychotica. In dit artikel beschrijven we hoe u als kinderarts, met de basisprincipes van evidencebased practice en in samenwerking met andere hulpverleners, ouders en betrokkenen rond het kind, de behandeling van ontwikkelingsproblematiek kunt vormgeven.

Infographic over PPHN

De lever vervult continu een scala van functies die onmisbaar zijn voor het behoud van homeostase. Omdat leverziekten op de kinderleeftijd maar weinig voorkomen, zijn we geneigd deze functies als vanzelfsprekende achtergrondprocessen te beschouwen tijdens de klinische beoordeling van patiënten. Bij kinderen met acuut leverfalen wordt de kinderarts rechtstreeks geconfronteerd met de pathofysiologische gevolgen van het uitvallen van de lever als homeostatisch orgaan. In deze ‘Hoe zat het ook alweer’ illustreren we het brede palet van leverfuncties aan de hand van de symptomen die optreden in de context van leverfalen.

Galgangatresie moet in Nederland eerder worden herkend. Vroegtijdige detectie verbetert de uitkomst voor patiënten. Zorgverleners in de eerste lijn kunnen galgangatresie signaleren met behulp van de ontlastingskleurenkaart. Bloedonderzoek (direct en totaal bilirubine) is nodig bij alle kinderen met ontkleurde ontlasting na de geboorte en neonaten die op de leeftijd van drie weken nog geelzien. Bij geconjugeerde hyperbilirubinemie en een verhoogd gamma-glutamyltransferase (γGT) moet de diagnostiek worden gecoördineerd in overleg met een kinderhepatologisch centrum voor snelle doorverwijzing. Daar kan de diagnose galgangatresie worden bevestigd met een leverbiopt en volgt zo snel mogelijk een Kasai-operatie. Bewustwording van de diagnose galgangatresie is essentieel in de hele zorgketen.