Praktische Pediatrie

Stefanie Henriet heeft gestudeerd in Gent en wilde van kleins af aan kinderarts worden en bij Artsen zonder Grenzen werken. Tijdens een missie met B-Fast na de verwoestende tsunami in Banda Atjeh (2004) realiseerde ze zich dat ze moeilijk met onrecht en onmacht overweg kon. Dit heeft haar doen kantelen richting het raakvlak van infectieziekten met immunologie, al moet ze toegeven dat dit haar niet immuun voor het onrecht en de onmacht heeft gemaakt.

De obsessieve-compulsieve stoornis (OCS) komt bij kinderen relatief veel voor en is vaak als comorbiditeit bij andere psychische aandoeningen aanwezig zoals ADHD, ticstoornissen, eetstoornissen en autisme. Een vroege herkenning is van belang om tijdig te kunnen doorverwijzen voor gerichte behandeling waardoor verergering van de psychopathologie in de latere ontwikkeling kan worden voorkomen. In dit artikel beschrijven we de kenmerken van OCS bij kinderen, differentiaaldiagnostische overwegingen en comorbiditeit, en mogelijke etiologische factoren.

Is echogeleid infuusprikken succesvoller dan conventionele prikken? | Conservatie behandeling van een ongecompliceerde appendicitis | Risico op transmissie van rotavirus-vaccinstam RV5 op de NICU

Hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH) is een zeldzame, levensbedreigende ziekte met ongecontroleerde afweeractivatie en een cytokinestorm. Bij primaire HLH is er een onderliggend genetisch defect. Bij secundaire HLH is de ernstige afweerontregeling een gevolg van een onderliggende infectie, kanker, of een auto-immuun-/auto-inflammatoire ziekte. Ontregeling door een auto-immuun-/auto-inflammatoire ziekte wordt ook wel macrofaagactivatiesyndroom genoemd. Tijdige herkenning van HLH is belangrijk om snel de juiste therapie te kunnen geven. Symptomen zijn onder andere koorts, hepatosplenomegalie, neurologische verschijnselen en huiduitslag. Laboratoriumkenmerken zijn cytopenieën, hyperferritinemie, verhoogd soluble CD25, leverenzymafwijkingen, stollingsstoornis en hypertriglyceridemie. Soms is hemofagocytose zichtbaar in beenmerg of ander weefsel. Met gerichte functionele immunologische en genetische diagnostiek kan de diagnose primaire HLH worden gesteld. De behandeling van HLH is gericht op het onderdrukken van de cytokinestorm, onder andere met hoge doses corticosteroïden. Daarnaast zal een eventuele uitlokkende ziekte behandeld moeten worden. Genezing van primaire HLH is alleen mogelijk met een allogene hematopoëtische stamceltransplantatie.

Luchtweginfecties komen veel voor bij kinderen, zeker op jonge leeftijd. Door de blootstelling aan verschillende verwekkers treden er ook steeds opnieuw infecties op, de zogeheten ‘recidiverende luchtweginfecties’. Meestal betreft dit normaalvariatie, maar er kan sprake zijn van onderliggende aandoeningen van het KNO-gebied of de lage luchtwegen. In zeldzame gevallen is er een onderliggende afweerstoornis. Het is van belang om dit te herkennen, zodat specifieke behandeling kan worden ingesteld die ziektelast en (verdere) schade aan longen en gehoor kan voorkomen. In dit nascholingsartikel geven we een overzicht van de meest voorkomende afweerstoornissen in het kader van luchtweginfecties. We bespreken de aspecten waar bij anamnese en lichamelijk onderzoek op moet worden gelet en hoe deze bevindingen te duiden. Ook het aanvullend onderzoek, met aandachtspunten en kosten, komt uitgebreid aan bod. Een praktisch stroomdiagram, gebaseerd op de bestaande protocollen, kan in de spreekkamer behulpzaam zijn bij het inzetten van passende diagnostiek.

Ernstig of ongewoon verlopende bacteriële infecties, recidiverende pyogene infecties of abnormale ontstekingsreacties kunnen wijzen op een neutrofielenstoornis. Dit kan berusten op een afwijkend aantal of functionele defecten van neutrofielen. Aangeboren neutrofielenfunctiestoornissen zijn zeldzaam, waardoor herkenning lastig is en de diagnostiek vaak wordt vertraagd. De klinische presentatie varieert van neonatale tot volwassen leeftijd. Hoewel afwijkingen in het neutrofielenaantal eenvoudig zijn vast te stellen, vereist de diagnostiek van functionele defecten de inschakeling van gespecialiseerde laboratoria. Bij twijfel wordt overleg met een infectioloog of immunoloog aanbevolen. De behandeling richt zich op het voorkomen van infecties en inflammatoire complicaties, vaak met antibiotische of antifungale profylaxe en soms immunomodulerende therapie. In ernstige gevallen is allogene stamceltransplantatie de enige curatieve optie, die vroegtijdig in het ziektebeloop moet worden overwogen.