Plaatjespuzzel: een peuter met gele vlekken
Een driejarige jongen met trisomie 21 werd opgenomen op de kinderafdeling in verband met een luchtweginfectie. Tijdens de visite aan bed vertelde moeder terloops dat hij al langere tijd gele vlekken had op zijn huid. De jongen had geen andere klachten. Hij had in het verleden geen huidafwijkingen of huidziekte gehad. Uit de anamnese bleek geen verhoogde bloedingsneiging. Zijn stoelgang was regelmatig en de ontlasting was normaal van structuur en niet ontkleurd. Zijn voedingspatroon was onveranderd. In verband met eerdere voedingsproblemen was het dieet eenzijdig en bestond grotendeels uit groente- en fruithapjes. Hij groeide op de -2,5 SD-lijn wat betreft lengte en gewicht naar leeftijd. De jongen gebruikte geen medicatie. Bij lichamelijk onderzoek vielen gele verkleuringen op van de handpalmen, nasolabiale plooien en knieën, en van de rug ter plaatse van de wervels. Zijn sclerae waren wit. Er werden geen blauwe plekken gezien. De buik was soepel en er was geen sprake van een vergrote lever of milt. Wat is uw diagnose?