Metabool onderzoek bij ontwikkelingsachterstand

01 september 2022

Er zijn veel verschillende oorzaken van ontwikkelingsachterstand, waaronder metabole oorzaken. Van die metabole oorzaken zijn er een paar behandelbaar. Metabool onderzoek heeft een lagere diagnostische opbrengst dan genetisch onderzoek, maar is wel belangrijk voor het snel opsporen van behandelbare aandoeningen. Daarnaast kan metabool onderzoek waardevol zijn om functionele betekenis te geven aan (genetische) bevindingen. De ontwikkeling van nieuwe diagnostische technieken kan bijdragen aan het vinden van oorzaken van tot dusver onverklaarde ontwikkelingsachterstand.