Hoe vind ik een afweerstoornis?
Hoewel het niet eenvoudig is kinderen te herkennen bij wie een afweerstoornis een rol zou kunnen spelen, zijn tijdige herkenning en behandeling wel cruciaal om schade te voorkomen. Infecties komen immers vaak voor en afweerstoornissen zijn relatief zeldzaam. Bovendien kunnen afweerstoornissen zich in de loop van de tijd ontwikkelen, waardoor ze niet definitief zijn uitgesloten als eenmalig normale waarden zijn gevonden. Ten slotte kunnen afweerstoornissen zich ook primair presenteren met syndromale kenmerken, auto-immuunziekte, lymfoproliferatie of auto-inflammatie, wat herkenning nog lastiger maakt. Vooral patroonherkenning is een hulpmiddel bij het opsporen van afweerstoornissen: te veel infecties, te vaak ziek, te ongewone ziektebeelden, te weinig reactie op therapie en aandoeningen die niet in overeenstemming zijn met de leeftijd. Ook het voorkomen van vergelijkbare problematiek in de familie is relevant, aangezien het vaak mendeliaans overervende of familiair voorkomende aandoeningen betreft. Naast voldoende aandacht voor en bekendheid met de problematiek ligt de crux in een goede anamnese. Vooral op dat laatste richt zich de herziene Europese richtlijn die in dit artikel wordt beschreven.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- kent u de mogelijkheden van de richtlijn diagnostiek bij vermoeden van een afweerstoornis
- bent u zich ervan bewust dat u als algemeen kinderarts met enige regelmaat kinderen met afweerstoornissen kunt tegenkomen, die u alleen herkent als u aan de mogelijkheid hiervan denkt
- weet u dat patroonherkenning bij de herkenning van afweerstoornissen het belangrijkste hulpmiddel is