Hemofagocytaire lymfohistiocytose: het afweersysteem op hol
Hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH) is een zeldzame, levensbedreigende ziekte met ongecontroleerde afweeractivatie en een cytokinestorm. Bij primaire HLH is er een onderliggend genetisch defect. Bij secundaire HLH is de ernstige afweerontregeling een gevolg van een onderliggende infectie, kanker, of een auto-immuun-/auto-inflammatoire ziekte. Ontregeling door een auto-immuun-/auto-inflammatoire ziekte wordt ook wel macrofaagactivatiesyndroom genoemd. Tijdige herkenning van HLH is belangrijk om snel de juiste therapie te kunnen geven. Symptomen zijn onder andere koorts, hepatosplenomegalie, neurologische verschijnselen en huiduitslag. Laboratoriumkenmerken zijn cytopenieën, hyperferritinemie, verhoogd soluble CD25, leverenzymafwijkingen, stollingsstoornis en hypertriglyceridemie. Soms is hemofagocytose zichtbaar in beenmerg of ander weefsel. Met gerichte functionele immunologische en genetische diagnostiek kan de diagnose primaire HLH worden gesteld. De behandeling van HLH is gericht op het onderdrukken van de cytokinestorm, onder andere met hoge doses corticosteroïden. Daarnaast zal een eventuele uitlokkende ziekte behandeld moeten worden. Genezing van primaire HLH is alleen mogelijk met een allogene hematopoëtische stamceltransplantatie.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- weet u wat hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH) is
- weet u bij welke klinische presentatie u aan HLH als oorzaak moet denken
- weet u het verschil tussen primaire en secundaire HLH
- bent u bekend met mogelijke onderliggende oorzaken van HLH
- weet u wat de juiste diagnostische aanpak is van HLH
- kent u de vervolgstappen voor behandeling van HLH