PiL

Een bloedziekte. Dat woord roept bij veel mensen schrik en onzekerheid op. Zeker als blijkt dat het om een zeldzame vorm gaat. De diagnose komt vaak onverwacht. Na maanden, soms jaren, van vage klachten, onduidelijke antwoorden en een zoektocht vol vragen. Voor veel patiënten, of ouders van een ziek kind, overheerst het gevoel van onbegrip en isolatie. Want wat is dit precies voor aandoening? En wat betekent dit voor ons dagelijks leven?

Sikkelcelziekte is een ernstige, erfelijke hemoglobinopathie die gekenmerkt wordt door levenslang terugkerende vaso-occlusie en chronische hemolyse, resulterend in hevige pijnaanvallen, vermoeidheid en cumulatieve orgaanschade. Ondanks verbeterde overleving op de kinderleeftijd, blijft de levensverwachting van volwassenen met sikkelcelziekte sterk verminderd. Klinische symptomen zoals pijn en vermoeidheid hebben grote impact op het dagelijks functioneren van patiënten. Tegelijkertijd verloopt orgaanschade vaak sluimerend en asymptomatisch, wat actieve screening noodzakelijk maakt. Door tal van factoren vormt toegankelijkheid tot zorg een belangrijk knelpunt, zoals gezondheidsvaardigheden, financiële drempels en negatieve ervaringen op het gebied van bejegening. Adequate behandeling vraagt om gepersonaliseerde pijnplannen, therapietrouw aan bijvoorbeeld hydroxyurea en continue begeleiding tijdens de transitie naar volwassenenzorg. Curatie via allogene stamceltransplantatie komt voor meer patiënten in beeld dankzij de ontwikkeling van niet-myeloablatieve conditioneringen (voorbereidingsbehandelingen) en het gebruik van haplo-identieke donoren. Ook zijn er veelbelovende ontwikkelingen op het gebied van gentherapie. Een holistische, patiëntgerichte benadering is essentieel om de zichtbare én onzichtbare gevolgen van sikkelcelziekte optimaal te behandelen.

Veelbelovende medicijnen tegen resistente tuberculose | Vitamine K voor baby’s | Vergiftigingen, bijwerkingen en aanbevelingen afslankmedicatie | Verboden stoffen in afslankmiddel My Lisaa | Voorwaardelijke goedkeuring medicijn tegen leververvetting | Methotrexaat net zo goed tegen longsarcoïdose | Apotheekteam speelt sleutelrol in juist gebruik van medicatie | Risico op zelfmoordgedachten bij finasteride | Meer ADHD-medicatie verstrekt | Aangepaste doseringen citalopram en labetalol tijdens de zwangerschap

In 2021 verscheen er een nieuwe Europese richtlijn over hartfalen1 en in 2025 is de NHG-Standaard Hartfalen op een aantal punten geactualiseerd. Zo is in 2021 de diagnostische indeling in systolisch en diastolisch hartfalen vervangen door een classificatie op basis van (de afname van) de linkerventrikelejectiefractie (LVEF). Voor het bepalen van de beperkingen door hartfalen is de indeling volgens de New York Heart Association (NYHA) nog altijd in gebruik. Daarnaast zijn er in de afgelopen jaren nieuwe geneesmiddelen geregistreerd voor de behandeling van hartfalen. Sinds medio 2024 hebben SGLT2-remmers een plaats bij alle diagnostische classificaties van hartfalen. Bij bepaalde patiëntgroepen blijft echter zorgvuldige afweging nodig. Het middel sacubitril/valsartan, een angiotensine-receptor neprilysine-inhibitor (ARNI), heeft nog geen plek in de eerstelijnsbehandeling van hartfalen vanwege beperkte ervaring, een bescheiden meerwaarde en onzekerheid over de bijwerkingen. De niet-medicamenteuze behandeling van hartfalen en de behandeling van acuut hartfalen blijven in dit nascholingsartikel buiten beschouwing.

In Katwijk wordt het instellen en uitleggen van een automatische medicijndispenser bij cliënten thuis voortaan niet meer door een thuiszorgmedewerker gedaan maar door een apotheekmedewerker. Dat levert tijdwinst voor de thuiszorg op, een veiliger medicatiebeleid en een betere samenwerking tussen apotheek en thuiszorg. Piet Ooms (De Katwijkse Apotheek), Wouter Hazeu (manager digitale zorg bij zorgorganisatie Marente) en Charlotte Westerbeek (adviseur digitale zorg Marente) vertellen enthousiast over hun pilot.

Astma is een heterogene chronische longziekte met een hoge prevalentie bij zowel kinderen als volwassenen. Aangezien luchtwegontsteking centraal staat, bestaat de hoeksteen van de behandeling uit inhalatiecorticosteroïden (ICS). Binnen de groep ICS zijn er verschillende werkzame stoffen (beclometason, budesonide, ciclesonide, fluticason en mometason), doseringen (laag, medium en hoog) en doseerfrequenties (eenmaal of tweemaal daags). Dit maakt maatwerk in de initiële behandelkeuze mogelijk. In een aantal randomized controlled trials zijn de verschillende ICS zeer effectief bevonden. In de praktijk zien we echter dat een groot gedeelte van de patiënten hun astma niet onder controle heeft. Dit kan onder andere blijken uit suboptimale scores op de Asthma Control Questionnaire (ACQ > 0,75), overmatig gebruik van kortwerkende luchtwegverwijders (zoals salbutamol) of optreden van longaanvallen (exacerbaties). Hiervoor zijn verschillende onderliggende redenen aan te wijzen. Allereerst moeten uitlokkende prikkels (bijvoorbeeld pollen, roken) zoveel mogelijk worden vermeden. Daarnaast speelt onvoldoende onderdrukking van de luchtwegontsteking vaak een centrale rol en hierbij zijn een optimaal farmacotherapeutische behandeling en juist gebruik van longmedicatie van groot belang. Het kan zijn dat (in lijn met het vroegere behandeladvies om te starten met kortwerkende luchtwegverwijders) er geen ICS worden gebruikt, het kan ook zijn dat deze in een te lage dosering zijn voorschreven of dat de ICS niet voldoende (therapieontrouw) of niet correct (suboptimale inhalatietechniek) worden gebruikt. Een relatief nieuwe ‘biomarker’, de fractie uitgeademde stikstofmonoxide oftewel het zogeheten fractional exhaled nitric oxide (FeNO) kan wellicht een ondersteunende rol spelen om de astmafarmacotherapie te optimaliseren. In dit artikel bespreken we de potentie van de FeNO-meting en mogelijke barrières voor de implementatie.