Genetica van ALS: van wetenschappelijk onderzoek tot kliniek

01 juni 2022

Genetische aanleg speelt bij alle patiënten met ALS een rol. Dit varieert van een enkele genetische oorzaak in de klassieke vormen van ‘familiaire’ ALS tot een combinatie van genetische risicofactoren die de aanleg voor ALS bepalen in zogenaamde ‘sporadische’ ALS. Het identificeren van deze genetische factoren biedt een inzicht in de pathofysiologie van ALS, maar heeft er ook toe geleid dat er geen scherpe scheidslijn meer bestaat tussen ‘familiaire’ en ‘sporadische’ ALS. Daarom is genetische diagnostiek een integraal onderdeel van het diagnostisch proces bij ALS geworden. In combinatie met gerichte genetische counseling heeft een genetische diagnose steeds meer behandelconsequenties, waaronder de opkomende gen-gerichte therapieën.