Cerebrale hereditaire angiopathieën (CHA)
Cerebrale angiopathieën (cerebral small vessel diseases) vormen een heterogene groep aandoeningen die gepaard gaan met schade aan de kleine bloedvaten in de hersenen. Hierdoor kunnen wittestofafwijkingen, (lacunaire) infarcten en (micro)bloedingen ontstaan. In een deel van de gevallen is er sprake van een erfelijke vorm (de zogenoemde cerebrale hereditaire angiopathieën of CHA’s). Het herkennen van erfelijke CHA’s is belangrijk voor de prognose, het medisch beleid, genetische advisering en (toekomstige) behandelingen. De anamnese, familieanamnese en beeldvorming vormen de pijlers waarop onderscheid gemaakt kan worden tussen een sporadische en erfelijke cerebrale angiopathie. Soms ontbreekt echter een duidelijk positieve familieanamnese. In dit artikel worden de belangrijkste CHA’s besproken en wordt aandacht besteed aan genetische diagnostiek en beleid.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- weet u hoe u cerebrale hereditaire angiopathie (CHA) kunt herkennen op basis van het klinisch beeld en de familieanamnese
- kunt u een familieanamnese afnemen gericht op CHA-aandoeningen
- kunt u de typische klinische en meest opvallende radiologische kenmerken van de belangrijkste CHA-aandoeningen herkennen
- heeft u kennis van het beleid bij jonge familieleden uit een familie met genetisch vastgestelde CHA
- weet u wat de rol van de klinisch geneticus is bij CHA