Lipodystrofie
Lipodystrofie is een heterogene groep van zeldzame aangeboren (genetisch) en verworven aandoeningen die zich kenmerkt door een verlies van functioneel vetweefsel en/of een abnormale verdeling van het vetweefsel. De mate van vetweefselverlies varieert van partieel tot gegeneraliseerd. Het klinisch beeld wordt vaak verward met diabetes en obesitas. Met name bij mannen is lipodystrofie moeilijk te herkennen. Als gevolg van het vetweefselverlies ontstaan ernstige metabole complicaties zoals insulineresistentie, diabetes mellitus, hypertriglyceridemie, hepatosteatose en bij vrouwen vaak polycysteusovariumsyndroom (PCOS). Patiënten met lipodystrofie ervaren daarnaast een psychische belasting met een laag zelfbeeld en verminderde kwaliteit van leven. Herkenning van lipodystrofie is van groot belang voor tijdige diagnose en behandeling. Dieet en fysieke activiteit zijn de hoekstenen van de behandeling. Daarnaast richt de behandeling zich op metabole complicaties met onder andere metformine en insuline bij diabetes en fibraten en statines bij hypertriglyceridemie. Voor behandeling van gegeneraliseerde lipodystrofie is metreleptine effectief gebleken.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- weet u hoe u lipodystrofie kunt herkennen
- kunt u de soorten lipodystrofie wat betreft vetverdeling benoemen
- kunt u de soorten lipodystrofie onderverdeeld naar oorzaak benoemen
- kunt u beslissen wanneer een patiënt met lipodystrofie verwezen moet worden naar de klinisch geneticus
- weet u hoe de screening op comorbiditeiten bij lipodystrofie eruitziet
- weet u welke therapieën effectief zijn bij lipodystrofie