Nascholing voor en door zorgprofessionals

Een persbericht van het Erasmus MC in september 2004 had als kop ‘Nieuwe hoogleraar Erasmus MC pleit voor verlaging abortusgrens’. Dit bericht, of liever, de inaugurele rede waarnaar het verwees, deed indertijd heel wat stof opwaaien, ook of misschien wel vooral onder collega-neonatologen. Van Goudoever hield namelijk een pleidooi om andere grenzen van levensvatbaarheid te gaan hanteren.

Onwetendheid over het vermogen van pasgeborenen om pijn te voelen, en onzekerheid over het effect van analgetica en de bijwerkingen daarvan bij kinderen van deze jonge leeftijd, hebben lange tijd het geven van goede analgesie bij pasgeborenen belemmerd. Hoewel het daadwerkelijk geven van pijnbestrijding nog niet op hetzelfde niveau is als bij volwassenen, is in de afgelopen 25 jaar grote vooruitgang geboekt in de herkenning en bestrijding van pijn bij pasgeborenen.

Posterieure urethrakleppen (puk) is een aandoening die zich op verschillende manieren bij jongens kan manifesteren. Ernstige vormen geven antenataal al aanleiding tot afwijkingen aan de urinewegen (waaronder hydronefrose) en kunnen zodoende bij foetale echografie worden gevonden. Verschijnselen na de geboorte zijn urineweginfecties, het urine lozen met een slechte straal, failure to thrive, of, op nog oudere leeftijd, hardnekkig broekplassen tengevolge van een overactieve blaas.

De incidentie van vroeggeboorte is de laatste decennia fors toegenomen. De combinatie van toegenomen incidentie en toegenomen overleving na zeer premature geboorte impliceert dat het aantal volwassenen met een dergelijke voorgeschiedenis de komende jaren zal gaan toenemen. Er is echter onder artsen, vooral de niet-kinderartsen, nog maar weinig bekend over de langetermijnprognose na zeer premature geboorte.

In zeldzame gevallen is een stofwisselingsziekte de oorzaak van een acuut neurologisch ziektebeeld bij zuigelingen. Door velen wordt het vaststellen of er sprake zou kunnen zijn van een stofwisselingsziekte als zeer complex ervaren. In dit artikel wordt daarom een praktische handleiding gegeven om een stofwisselingsziekte waarschijnlijk te maken. Deze bestaat uit de volgende stappen. Begin met benoemen waaraan de klinische verschijnselen van de patiënt u het meeste doen denken, combineer dit met aanvullende gegevens uit anamnese, lichamelijk onderzoek en biochemisch routineonderzoek en ga ten slotte na wat het effect was van de initiële behandeling. Met deze stappen kunt u tot een waarschijnlijkheidsdiagnose van een stofwisselingsziekte komen.

We bespreken een bijna zes jaar oude Hindoestaanse jongen met een blanco voorgeschiedenis, die zich presenteert met plotseling ontstane bleekheid en geelzien. Er wordt ingegaan op de uitgebreide differentiaaldiagnose bij het vermoeden op een hemolytische anemie en de hieruit voortvloeiende diagnostiek. Voor het stellen van de diagnose G6PDdeficiëntie is niet alleen de etnische afkomst van belang maar ook een gedetailleerde anamnese, waarbij expliciet naar recent medicatiegebruik en eventuele consumptie van tuinbonen moet worden gevraagd.